Solène (23 tuổi, hiện đang sống tại Pháp), cô có tên tiếng Việt theo giấy khai sinh là Trần Thị Thanh Xuân chào đời lúc 23h30 ngày 27/8/1998 tại một trạm xá ở xã Phúc Xuân, TP. Thái Nguyên, tỉnh Thái Nguyên. Solène phát hiện bản thân mắc căn bệnh hiếm gặp – hội chứng Cushing vào 1 năm về trước. Đây là căn bệnh hiếm, trong số một triệu người Pháp chỉ có 1 - 3 người mắc phải.
Solène chia sẻ từ khi mắc bệnh, một khối u trên tuyến thượng thận bên phải của cô tiết ra quá nhiều hormon (nội tiết tố) cortisol khiến cô tăng cân, gặp các vấn đề về cơ, loãng xương, trầm cảm… Hồi tháng 7/2021, Solène đã phẫu thuật và duy trì chế độ điều trị cho đến nay.
Solène mắc căn bệnh hiếm gặp. Ảnh: NVCC.
Từ khi được chẩn đoán mắc bệnh hiếm, Solène càng khao khát mong tìm được mẹ đẻ của mình tại Việt Nam. Cô hy vọng mẹ sẽ không mắc bệnh như mình và luôn khỏe mạnh.
Cô cho biết, thông tin cô có được là mẹ đẻ cô tên Trần Thị Hảo, hiện khoảng 44-45 tuổi. Sau khi sinh cô tại trạm xá ở xã Phúc Xuân, TP. Thái Nguyên, tỉnh Thái Nguyên, 5 tiếng sau, mẹ bỏ đi. Trước khi bỏ lại con, người mẹ từng nói với nhân viên y tế là sinh sống tại phường Thịnh Đán, TP. Thái Nguyên, tỉnh Thái Nguyên. Tuy nhiên, khi các tổ chức hỗ trợ tìm kiếm về xã tìm thì không ai có tên Trần Thị Hảo.
Mẹ đẻ bỏ đi, Solène được một cô bảo mẫu chăm sóc trong khoảng 4 tháng, trước khi được một gia đình người Pháp nhận nuôi và đưa về Pháp sinh sống.
Tại Pháp, cô được mẹ nuôi hiện tại giữ nguyên những giấy tờ, hồ sơ của hơn 20 năm qua. Từ đó, cô biết rằng mình còn có một cái tên khác là Thanh Xuân. Bố mẹ nuôi cũng là người ủng hộ cô tìm lại cội nguồn của mình.
Trước đó, khi Solène 6 tuổi, bố mẹ nuôi đã đưa cô về Thái Nguyên (Việt Nam) để tìm kiếm thông tin. Tháng 11/2019, lần thứ hai quay về quê hương trong vòng một tháng, cô dành thời gian tham quan và trải nghiệm Việt Nam nhiều hơn.
Cô mong muốn, thời gian tới, sức khỏe cô ổn định, cô sẽ về Việt Nam, đến ngôi làng ghi trên giấy khai sinh để tìm kiếm thêm thông tin về mẹ đẻ mình.
Dựa vào giấy khai sinh Solène đã tìm về địa chỉ mẹ đẻ đã sinh cô, hy vọng có chút manh mối.
Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Cushing
Theo các bác sĩ tại Bệnh viện Huyết học – Truyền máu TP HCM, hội chứng Cushing là một tình trạng cơ thể có nhiều rối loạn như giữ nước, tăng cân, rạn da, tăng huyết áp, yếu cơ, loãng xương…
Hội chứng Cushing xảy ra khi trong cơ thể người bệnh có một tình trạng tăng quá mức các hormon (nội tiết tố) cortisol kéo dài gây ảnh hưởng đến các cơ quan trong cơ thể. Cortisol là một loại hormon glucocorticoid được sản xuất bởi vỏ tuyến thượng thận.
Trong giới hạn bình thường cortisol có nhiều chức năng quan trọng và cần thiết cho cuộc sống, như thúc đẩy chuyển hóa, sử dụng năng lượng dự trữ, giúp cơ thể chống lại tình trạng stress…, tuy nhiên khi nó quá dư thừa sẽ dẫn đến những tác động tiêu cực. Bình thường lượng hormon cortisol trong máu được điều tiết bởi tuyến yên và vùng dưới đồi ở não để không xảy ra tình trạng thiếu hụt hoặc tăng quá mức.
Hội chứng xảy ra khi có bất thường ở tuyến thượng thận, tuyến yên, vùng dưới đối hoặc do cortisol trong thuốc được đưa vào cơ thể.
Có nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng Cushing:
- Do khối u tuyến yên sản xuất ra lượng hormon ACTH dư thừa, kích thích tuyến thượng thận tăng sản xuất cortisol.
- Do u vỏ thượng thận gây tăng tiết cortisol. U thường lành tính, ác tính ít gặp hơn nhưng rất nặng và tiến triển nhanh, triệu chứng rầm rộ.
- Do một khối u không phải ở tuyến yên tiết ra, là một biểu hiện bệnh lý ác tính (như ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư gan nguyên phát, ung thư dạ dày…).
- Do thuốc: đây là hậu quả của tình trạng lạm dụng thuốc corticosteroid kéo dài không kiểm soát, thường gặp trong các bệnh lý cơ xương khớp, bệnh lý về máu, hen phế quản...
Hội chứng Cushing khiến cơ thể tích nước gây nên tình trạng béo phì.
Các triệu chứng gợi ý hội chứng Cushing: Tích tụ mỡ vùng trung tâm gồm mặt, mí mắt, cổ, bụng, bướu mỡ giữa 2 xương bả vai (bướu trâu); Tứ chi: mệt mỏi, yếu cơ, teo cơ tứ chi; Biến đổi ở da: da mỏng, rậm lông, rạn da màu tím đỏ, dễ bầm máu, nổi nhiều mụn trứng cá ở mặt, lưng.
Dư thừa lượng hormone cortisol trong cơ thể dẫn đến những rối loạn chuyển hóa, gây nên những ảnh hưởng nghiêm trọng: Cơ địa dễ nhiễm trùng do suy yếu hệ miễn dịch, chậm lành vết thương; Rối loạn kinh nguyệt ở nữ giới, giảm ham muốn ở nam giới; Suy giảm khả năng sinh sản; Rối loạn cảm xúc, tâm thần, chậm tăng trưởng ở trẻ em; Tăng nguy cơ các bệnh lý mạn tính như tăng huyết áp, tim mạch, đái tháo đường tuýp 2, loãng xương, sỏi thận…
Tùy theo nguyên nhân mà hội chứng Cushing được điều trị bằng nhiều cách: Đối với các khối u tuyến yên, tuyến thượng thận: phẫu thuật cắt bỏ khối u hoặc xạ trị sau đó dùng hormon thay thế.
Đối với các khối u tiết ACTH ở cơ quan khác: điều trị khối u bằng cách phẫu thuật, hóa trị hay xạ trị
Đối với việc dùng thuốc Corticoids để chữa một bệnh mạn tính như hen suyễn, bệnh lý tự miễn: bác sĩ sẽ giảm liều thích hợp, dùng liều thấp, không dùng kéo dài, thường xuyên tầm soát các dấu hiệu của Hội chứng Cushing và xử trí thích hợp như bổ sung canxi.
Cách phòng ngừa hội chứng Cushing
Bạn cần liên hệ với bác sĩ nếu có các triệu chứng gợi ý hội chứng Cushing, đặc biệt là nếu đang dùng thuốc corticosteroid để điều trị một tình trạng bệnh, chẳng hạn như hen suyễn, viêm khớp, các bệnh lý tự miễn,…
Không tự ý mua thuốc tại nhà thuốc các loại thuốc điều trị viêm nhiễm (viêm họng, viêm xoang) và các loại thuốc chống dị ứng,...vì hầu hết các thuốc này có chứa corticoids.
Đối với người bệnh phải điều trị nhóm thuốc corticoids, tuyệt đối tuân thủ chỉ định của bác sĩ, không tự động ngưng thuốc đột ngột vì sẽ gây ra tình trạng suy tuyến thượng thận cấp.
Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng thuốc, không tự ý dùng những loại thuốc cổ truyền hoặc thực phẩm chức năng không rõ nguồn gốc, xuất xứ, thành phần.
xahoi.com.vn
